Sordera sindrómica de causa genética: signos infrecuentes
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| 1. | Título | Título del documento | Sordera sindrómica de causa genética: signos infrecuentes |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Estela Morales Peralta ; Centro Nacional de Genetica Medica; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
| 4. | Descripción | Resumen | INTRODUCCIÓN: En los últimos años se ha incrementado los conocimientos sobre las enfermedades de causa genética que cursan con pérdida auditiva. La clínica ha guiado el desarrollo de estos hallazgos y su interpretación científica. OBJETIVO: Describir signos clínicos inusuales en pacientes con sorderas genéticas. MÉTODOS: Se realizó un estudio de tipo serie de casos. La muestra estuvo constituida por seis pacientes procedentes del servicio de Genética del Hospital Docente de Centro Habana. El diagnóstico se obtuvo a través del método comparativo. RESULTADOS: Se identificó en un paciente con Síndrome Kabuki, tras el arribo a la adultez fueron identificados signos no descritos en esta enfermedad (hipertensión y glaucoma). Una paciente mostró retraso del desarrollo psicomotor y mental, mancha hipopigmentada abdominal en «V»; signos de ataxia, epilepsia y alteraciones electroencefalográficas, se concluyó que sufría un Síndrome de Rivera, afección no registrada en el catálogo Herencia Mendeliana en el Hombre. Un caso presentó parálisis facial derecha, limitación de los movimientos laterales de los globos oculares, hipoacusia, hipoplasia del glúteo y sinbraquidactilia del pie derecho, por lo que se concluyó que presentaba un espectro de hipoglosia hipodactilia, donde las manifestaciones clínicas son usualmente en miembros superiores. Los tres pacientes restantes sufrían deleciones del cromosoma 18, hasta la fecha no se han descrito loci relacionados con la audición situados en esta parte del genoma. CONCLUSIÓN: Existen entidades que requieren de la delineación de sus manifestaciones, lo que demuestra que la Clínica en el siglo XXI continúa siendo una disciplina en desarrollo |
| 5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2022-07-17 |
| 8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de fichero | |
| 10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | https://convencionsalud.sld.cu/index.php/convencionsalud22/2022/paper/view/2948 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | Cuba Salud; Cuba Salud 2022 |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Ficheros adicionales | |
| 14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Copyright y permisos | El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. Están de acuerdo con que se publique en el sitio http://convencionsalud2018.sld.cu |