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Introducción: La Apolipoproteína E (ApoE) es una proteína de 299 aminoácidos, esencial en la regulación del metabolismo de los lípidos, actúa como ligando para los receptores hepáticos e interviene en la homeostasis de la glucosa y el colesterol. El gen APOE presenta dos polimorfismos que originan seis genotipos con diferente funcionalidad e impacto. La genotipificación en la enfermedad de Alzheimer tardío identifica los individuos con mayor predisposición. Además, puede orientar al diagnóstico, evaluación de riesgos, prevención y tratamiento en la enfermedad de Parkinson, demencia vascular, cáncer de próstata, aterosclerosis, esclerosis múltiple, diabetes mellitus tipo 2, enfermedad coronaria, hiperlipoproteinemia tipo III y enfermedad cerebrovascular.

Métodos: Se diseñaron cebadores específicos para cada alelo. El ADN se extrajo de sangre seca sobre papel de filtro utilizando resina Chelex-100. Se realizó PCR en tiempo real específica para cada alelo y un análisis de fusión de alta resolución (HRMA, del inglés High resolution melting analysis).

Resultados: Se diseñó y estandarizó un ensayo que amplifica selectivamente fragmentos de ADN correspondientes a los tres alelos del gen APOE mediante PCR alelo-específica. El ensayo mostró una concordancia del 100% con un kit comercial de referencia y los resultados para las tres variantes alélicas fueron precisos y reproducibles, con coeficientes de variación intra e inter-ensayo inferiores al 0,4%.